Prenatale screening

Elke zwangere heeft de mogelijkheid om onderzoek te laten doen naar het syndroom van down, het edwardssyndroom en het patausyndroom. Dit onderzoek is vrijwillig. 

We zullen op de praktijk uitgebreid de tijd nemen om een en ander met jullie te bespreken. 

Syndroom van down

Mensen met het syndroom van down hebben driemaal chromosoom 21, in plaats van tweemaal. Van de 10.000 kinderen die worden geboren, hebben tussen de 11 en 16 het downsyndroom.
Mensen met het syndroom van down hebben een verstandelijke beperking. Bij de een is de verstandelijke beperking ernstiger dan bij de ander. Van tevoren is niet te zeggen, hoe ernstig de beperking is. Kinderen met downsyndroom ontwikkelen zich trager en beperkter dan gemiddeld.
Bijna de helft van de kinderen met downsyndroom wordt geboren met een hartafwijking. Deze hartafwijking is meestal goed te behandelen met een operatie.
Kinderen met downsyndroom hebben meer kans op problemen met luchtwegen, het gehoor, de ogen, de spraak en met de afweer tegen infecties.

Edwardssyndroom

Mensen met het edwardssyndroom hebben driemaal chromosoom 18, in plaats van tweemaal. Van de 10.000 kinderen die geboren worden, heeft er 1 het edwardssyndroom.
Het edwardssyndroom is een zeer ernstige aangeboren aandoening. Het merendeel van de kinderen met edwardssyndroom overlijdt tijdens de zwangerschap of kort na de geboorte. De kinderen hebben vaak voor de geboorte een groeiachterstand. Levend geboren kinderen met edwardssyndroom hebben een laag geboortegewicht. Zij hebben een zeer kwetsbare gezondheid en overlijden meestal in het eerste levensjaar.

Patausyndroom

Mensen met het patausyndroom hebben driemaal chromosoom 13, in plaats van tweemaal. Van de 10.000 kinderen die geboren worden, heeft er 1 het patausyndroom.
Het grootste deel van de kinderen met patausyndroom overlijdt tijdens de zwangerschap of kort na de geboorte. De kinderen hebben vaak voor de geboorte al een groeiachterstand. Levend geboren kinderen met patausyndroom hebben een laag geboortegewicht. Zij hebben een zeer kwetsbare gezondheid en overlijden meestal in het eerste levensjaar.

Er zijn twee mogelijkheden om onderzoek te laten doen naar het syndroom van down, het edwardssyndroom en het patausyndroom, dit zijn de NIPT en de combinatietest.

Combinatietest NIPT
Hoe gaat de test? Bloedonderzoek bij zwangere en nekplooimeting met een echo bij het kind. Bloedonderzoek bij zwangeren.
Wanneer kan ik de test doen? Bloedonderzoek tussen 9 en 14 weken en nekplooimeting tussen 11 en 14 weken zwangerschap. Vanaf 11 weken zwangerschap.
Hoe lang duurt het voor ik de uitslag heb? Dit verschilt per echocentrum. Als het bloed een of twee weken voor de echo is afgenomen, dan krijgt u de uitslag meestal op de dag van de echo. Als het bloed later is afgenomen, dan krijgt u de uitslag enkele dagen na de echo. Binnen 10 werkdagen. In het begin kan het langer duren voordat de uitslag NIPT er is.
Ontdekt de test alle kinderen met down-, edwards- en patausyndroom? Nee. De test ontdekt ongeveer
• 85 van de 100 kinderen met
downsyndroom,
• 77 van de 100 kinderen met
edwardssyndroom,
• 65 van de 100 kinderen met
patausyndroom.
Nee. De test ontdekt ongeveer
• 96 van de 100 kinderen met
downsyndroom,
• 87 van de 100 kinderen met
edwardssyndroom,
• 78 van de 100 kinderen met
patausyndroom.
Geeft de test zekerheid? Nee. De test geeft de kans op een kind met een aandoening. De uitslag (1 op zoveel) geeft aan hoe groot de kans is dat de uitslag klopt.
• Is de kans kleiner dan
1 op 200 (bijvoorbeeld
1 op 1000)? U heeft geen verhoogde kans. U hoeft geen vervolgonderzoek.
• Is de kans 1 op 200 of hoger (bijvoorbeeld 1 op 50)? U heeft een verhoogde kans. U kunt kiezen voor vervolg- onderzoek om zekerheid te krijgen.
Nee.
• Is de uitslag niet-afwijkend?
Dit klopt bijna altijd. U hoeft geen vervolgonderzoek.
• Heeft u een afwijkende uitslag? Ongeveer 75 van de 100 van de vrouwen met deze uitslag zijn daadwerkelijk zwanger van een kind met down- syndroom. Voor edwards- en patausyndroom geldt dit voor respectievelijk
24 en 23 van de 100 vrouwen met een afwijkende uitslag. U kunt kiezen voor vervolgonderzoek om zekerheid te krijgen.
Kan de test onverwachte nevenbevindingen geven? Bij de nekplooimeting kunnen ook andere, vaak ernstige aandoeningen aan het licht komen. Het gaat dan om grote afwijkingen zoals het ontbreken van armen, benen of hersenen en open buik. De NIPT kan aanwijzingen geven voor chromosoom- afwijkingen bij het kind, in de placenta (moederkoek) en heel soms bij de zwangere. De afwijkingen variëren van heel ernstig tot minder ernstig.
Kan ik kiezen om nevenbevindingen van de test wel of niet te horen? U krijgt eventuele nevenbevindingen altijd te horen. U kunt kiezen om eventuele nevenbevindingen niet te horen.
Wat kost de test? € 168 (bij eenling) € 175
Is deze test een wetenschappelijke studie? Nee, de test wordt al langer gebruikt in Nederland. Ja, dit is in Nederland een nieuwe test. U moet toestemming geven voor gebruik van uw gegevens voor de wetenschappelijke studie. Zie ook www.meerovernipt.nl.

Meer over beide testen kun je lezen op www.onderzoekvanmijnongeborenkind.nl, ook kun je de keuzhulp Bewust Kiezen invullen.