Prenatale screening

Elke zwangere heeft de mogelijkheid om onderzoek te laten doen naar het syndroom van down, het edwardssyndroom en het patausyndroom. Dit onderzoek is vrijwillig. 

We zullen op de praktijk uitgebreid de tijd nemen om een en ander met jullie te bespreken. 

Syndroom van down

Mensen met het syndroom van down hebben driemaal chromosoom 21, in plaats van tweemaal. Van de 10.000 kinderen die worden geboren, hebben tussen de 11 en 16 het downsyndroom.
Mensen met het syndroom van down hebben een verstandelijke beperking. Bij de een is de verstandelijke beperking ernstiger dan bij de ander. Van tevoren is niet te zeggen, hoe ernstig de beperking is. Kinderen met downsyndroom ontwikkelen zich trager en beperkter dan gemiddeld.
Bijna de helft van de kinderen met downsyndroom wordt geboren met een hartafwijking. Deze hartafwijking is meestal goed te behandelen met een operatie.
Kinderen met downsyndroom hebben meer kans op problemen met luchtwegen, het gehoor, de ogen, de spraak en met de afweer tegen infecties.

Edwardssyndroom

Mensen met het edwardssyndroom hebben driemaal chromosoom 18, in plaats van tweemaal. Van de 10.000 kinderen die geboren worden, heeft er 1 het edwardssyndroom.
Het edwardssyndroom is een zeer ernstige aangeboren aandoening. Het merendeel van de kinderen met edwardssyndroom overlijdt tijdens de zwangerschap of kort na de geboorte. De kinderen hebben vaak voor de geboorte een groeiachterstand. Levend geboren kinderen met edwardssyndroom hebben een laag geboortegewicht. Zij hebben een zeer kwetsbare gezondheid en overlijden meestal in het eerste levensjaar.

Patausyndroom

Mensen met het patausyndroom hebben driemaal chromosoom 13, in plaats van tweemaal. Van de 10.000 kinderen die geboren worden, heeft er 1 het patausyndroom.
Het grootste deel van de kinderen met patausyndroom overlijdt tijdens de zwangerschap of kort na de geboorte. De kinderen hebben vaak voor de geboorte al een groeiachterstand. Levend geboren kinderen met patausyndroom hebben een laag geboortegewicht. Zij hebben een zeer kwetsbare gezondheid en overlijden meestal in het eerste levensjaar.

NIPT

Om onderzoek te laten doen naar het syndroom van down, het edwardssyndroom en het patausyndroom heeft elke zwangere in Nederland de mogelijkheid om de NIPT uit te laten voeren.

Hoe gaat de test? Bloedonderzoek bij zwangeren.
Wanneer kan ik de test doen? Vanaf 11 weken zwangerschap.
Hoe lang duurt het voor ik de uitslag heb? Binnen 10 werkdagen. In het begin kan het langer duren voordat de uitslag NIPT er is.
Ontdekt de test alle kinderen met down-, edwards- en patausyndroom? Nee. De test ontdekt ongeveer
• 96 van de 100 kinderen met
downsyndroom,
• 87 van de 100 kinderen met
edwardssyndroom,
• 78 van de 100 kinderen met
patausyndroom.
Geeft de test zekerheid? Nee.
• Is de uitslag niet-afwijkend?
Dit klopt bijna altijd. U hoeft geen vervolgonderzoek.
• Heeft u een afwijkende uitslag? Ongeveer 75 van de 100 van de vrouwen met deze uitslag zijn daadwerkelijk zwanger van een kind met down- syndroom. Voor edwards- en patausyndroom geldt dit voor respectievelijk
24 en 23 van de 100 vrouwen met een afwijkende uitslag. U kunt kiezen voor vervolgonderzoek om zekerheid te krijgen.
Kan de test onverwachte nevenbevindingen geven? De NIPT kan aanwijzingen geven voor chromosoom- afwijkingen bij het kind, in de placenta (moederkoek) en heel soms bij de zwangere. De afwijkingen variëren van heel ernstig tot minder ernstig.
Kan ik kiezen om nevenbevindingen van de test wel of niet te horen? U kunt kiezen om eventuele nevenbevindingen niet te horen.
Wat kost de test? € 175
Is deze test een wetenschappelijke studie? Ja, dit is in Nederland een nieuwe test. U moet toestemming geven voor gebruik van uw gegevens voor de wetenschappelijke studie. Zie ook www.meerovernipt.nl.

Meer over de NIPT kun je lezen op https://www.pns.nl/prenatale-screeningen, ook kun je de keuzhulp Bewust Kiezen invullen.


Meer weten over prenatale screening? Kijk op www.pns.nl of bekijk de folder in meerdere talen op https://www.pns.nl/documenten/folder_de_nipt_en_de_combinatietest.